Sindromul Usher este cauzat de o mutatie genetica

Sindromul Usher este cauzat de o mutatie geneticaSindromul Usher, cel care poate provoca, alaturi de diminuarea auzului, si pierderea vederii este  asociat cu o mutatie genetica, conform ultimelor studii in domeniu. Se pare ca rezultatele studiului ar putea contribui la dezvoltarea unor noi metode mai eficiente care sa trateze acest sindrom.

Sindromul Usher este o boala dezvoltata din cauza unei gene lipsa, care provoaca surditate, orbire si chiar o pierdere a vederii periferice prin degenerarea progresiva a retinei.

 

Cercetatorii de la Universitatea din Cincinnati si Centrul Medical de copii din Cincinnati, in parteneriat cu Institutul National O.R.L (NIDCD), Colegiul de Medicina Baylor si oamenii de stiinta de la Universitatea din Kentucky au studiat acest sindrom timp de 13 ani. “Cercetatorii au reusit sa identifice gena care cauzeaza surditatea si totodata declansarea sindromului Usher, cu ajutorul a 5.700 de oameni din Pakistan si Turcia.

Studiind ADN-ul pacientilor, savantii au remarcat aceeasi succesiune genetica a ADN-ului responsabil de aparitia sindromului.Conform cercetatorului Zubair Ahmed, medic oftalmolog la Centrul Medical de copii din Cincinnati, o proteina numita CIB2, care este legata de calciul prezent intr-o celula, este responsabila de aparitia surditatii de tip 1 si a sindromului Usher.  “In urma analizelor facute, am constatat ca gena CIB2 reprezinta cauza cea mai comuna care duce la  pierderea auzului. Suntem la doar un pas distanta de a intelege in totalitate mecanismul care declanseaza aceasta boala”.

Conform autorilor studiului, se pare ca sindromul Usher duce la surdocecitate (un handicap unic, atat prin problemele de invatare, comunicare si miscare pe care le pune, cat si prin diferentele mari, de la bolnav la bolnav).  Pentru a diminua numarul persoanelor care sufera de acest sindrom, oamenii de stiinta spera ca vor avea sprijin din partea mai multor cadre medicale. 

“Cei afectati de acest sindrom se nasc cu un auz slab, pentru ca apoi sa-si piarda treptat si vederea. Orbirea apare mai tarziu si este cauzata de o boala oculara numita retinita pigmentara, ale carei prime simptome sunt pierderea vederii nocturne si periferice.”Boala este incurabila, insa se spera ca, in viitorul apropiat, sa se poata folosi o anumita terapie care sa faca posibila inlocuirea genei lipsa. In momentul de fata, cercetatorii au reusit sa faca reversibila o forma a bolii cu ajutorul soarecilor de laborator.

Text: Andreea Popescu

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *