Oamenii de stiinta din Europa au raportat faptul ca au facut posibila diagnosticarea sindromului Down prenatal printr-un simplu test de sange la femeile gravide, devenind astfel o abordare care ar putea ajuta la evitarea procedurilor din prezent pentru a detecta la timp acest sindrom. Principalul avantaj al acestui test este ca poate repera boala printr-o metoda mai putin complicata decat cea folosita in prezent.
Bebelusii cu sindrom Down au in plus un cromozom 21 care determina aparitia unor dizabilitati cognitive, a defectelor cardiace si a altor probleme. Studiul publicat online, in revista Nature Medicine, este cel mai recent dintre studiile realizate in acest domeniu. Studiul sugereaza ca oamenii de stiinta pot identifica sindromul Down prin intermediul ADN-ului fetal care a fost varsat in fluxul sangvin al mamei.
In prezent, femeilor insarcinate li se fac teste de sange si teste cu ultrasunete pentru a afla daca fatul prezinta un risc de dezvoltare a sindromului Down. Pe perioada sarcinii, sindromul Down poate fi diagnosticat pe baza unei analize cromozomiale, insa metodele curente de testare implica analiza unei probe de lichid amniotic sau de placenta. Acest tip de testare prezinta insa si un risc minor de pierdere a sarcinii.
Pentru controlul prenatal, in prezent se aplica metoda amniocentezei: un ac subtire este introdus in placenta pentru a fi prelevate celule embrionare care circula in lichidul amniotic. Noua analiza de sange este mai putin invaziva si elimina riscul de avort in urma consultului.
Primul pas in cadrul studiului l-a constituit gasirea unei cai mai simple de a izola ADN-ul fetal din sangele mamei. Cercetatorii s-au concentrat asupra unui proces numit metilarea ADN-ului. Grupul de atomi, numit grup metilic, se ataseaza de anumite portiuni ale spiralei de ADN iar fetusii au modele de metilare diferite de ale mamelor lor, fapt care i-a permis grupului de cercetatori sa distinga cu usurinta ADN-ul viitorului copil din sangele mamei.
Metoda poate face o distinctie intre ADN-ul embrionului si materialul genetic al mamei din cauza metilarii diferite. Metilarea, adica adaugarea de grupuri metilice la ADN, regleaza functionarea diferitelor gene in celule. Din momentul in care recunoaste care este ADN-ul embrionului, testul poate verifica daca exista copii excedentare ale cromozomilor 21.
In ultimul raport, oamenii de stiinta din Cipru, Grecia si Anglia au spus ca, printr-un astfel de test, au identificat corect 14 astfel de cazuri. De asemenea, oamenii de stiinta au declarat ca incercarile lor au fost reusite, insa au necesitat mult timp si un echipament specializat si scump, astfel ca aceasta procedura nu ar putea fi utilizata la scara larga. In plus, este nevoie de un studiu mai amplu care sa confirme eficacitatea acestui tip de analiza. Nu exista niciun test comercial inca disponibil, dar cel putin societatea spera sa se introduca in SUA, in termen de aproximativ un an.
Text: Andreea Popescu